Zespół Downa

Definicja i etiologia

Wszystko rozpoczęło się około 170 lat temu, kiedy Esquirol (1838) jako pierwszy opisał dziecko z cechami zespołu Downa, a John Down (1866) nadał temu zespołowi własne nazwisko. Ponieważ Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej , na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin mongolism (mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski). Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest przykładem \”retrogresji\”, czyli pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska. Sto lat później francuski genetyk Jerome Lejeune (1959) dokonał znaczącego odkrycia-zidentyfikował obecność dodatkowej kopii chromosomu 21. W 1965 roku WHO wprowadziło oficjalną nazwę na zespół objawów spowodowany trisomią chromosomu 21, którą posługujemy się do dziś- zespół Downa (ZD).

Słowo „zespół” z ang. syndrome oznaczające połączenie, zbieganie się i używane w znaczeniu „współwystępowanie”, zostało wykorzystane do określenie cech morfologicznych i klinicznych osób z podobnie zmienionym zapisem informacji genetycznej. Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Zespół Downa jako zbiór objawów i cech charakterystycznych rozpoznawany jest u człowieka już w chwili jego urodzenia. Przyczyną wystąpienia tegoż zespołu jest aberracja chromosomowa. Anomalia ta powstaje w stadium gemetogenety lub niewłaściwego rozłączenia się chromosomu w pierwszym, bądź drugim podziale mejotycznym. W zależności od sposobu powstania zaburzeń prowadzących do powstania zespołu Downa wyróżnić możemy trzy podstawowe postacie:

Trisomia 21

Kariotyp osób z ZD przedstawia się następująco: 47, XX, +21 u dziewczynek, 47, XY,+21 u chłopców. Postać ta jest najczęstsza i występuje u 90-95% dzieci z ZD. Powstaje w trakcie wytwarzania się komórek jajowych lub plemników i polega na nieprawidłowym rozdzieleniu się chromosomów podczas pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego. W efekcie mamy do czynienia z komórką jajową lub plemnikiem, który zawiera dwa chromosomy 21. Aberracja ta występuje w komórkach rozrodczych zdrowych rodziców przypadkowo, niedziedzicznie.

Mozaicyzm

Polega na tym że w organizmie obok komórek z trisomią obecne są też komórki o prawidłowym kariotypie. Postać tę spotyka się dość rzadko, bo tylko u 2-5% dzieci z ZD .U osób tych zaważa się słabiej wyrażane lub mniej liczne cechy fizyczne zespołu Downa, a także nieco wyższą sprawność umysłową i lepszy rozwój mowy niż w przypadku zwykłej trisomii 21. Powody wystąpienia:

nie dochodzi do rozejścia się chromosomów pary 21 w drugim (lub późniejszym) podziale zapłodnionej komórki jajowej. Dziecko będzie posiadać komórki trisomiczne pomieszane z normalnymi.
dodatkowy chromosom zapłodnionego jaja, pierwotnie trisomiczny, w którymś podziale zostanie wyeliminowany. Dziecko będzie posiadać komórki trisomiczne pomieszane z normalnymi.

Translokacja Robertsonowska

Nadmiar materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji Robertsonowskiej. U 3-5% przypadków nie znajduje się trzech oddzielnie występujących chromosomów 21. Zamiast tego stwierdza się połączenie dłuższego ramienia chromosomu 21 z innym chromosomem.

Oznacza to, że dodatkowy chromosom został przemieszczony w inne miejsce. Połączenie to dotyczy najczęściej chromosomów 12,14 lub 15.

Niezależnie od wyżej wymienionych postaci występują dwa podstawowe typy zespołu Downa: tarczycowy i przysadkowy.

Jeżeli wiodącym zaburzeniem jest zaburzenie funkcjonowania przysadki mózgowej mówimy o typie przysadkowym, co wiąże się ze specyficznym sposobem funkcjonowania. Specyficzną cechą charakterystyczną dla tego typu jest : szczupła sylwetka ciała i wyższy wzrost od przeciętnej wzrostu dla zespołu Downa. Oprócz tych typów można wyróżnić jeszcze kilka innych, rzadziej występujących Mianowice: pigment-typ, Turner-typ, typ chondrodysplatyczny i dysgraficzny.[1]

Epidemiologia

Częstość występowania ZD wśród noworodków, które rodzą się żywe wynosi 1 na 600-700. Jest to najczęstsza aberracja ludzkich chromosomów autosomalnych. Około 20 % dzieci z ZD rodzi się martwych, a 60% ulega poronieniu samoistnemu we wczesnym okresie ciąży. Występowanie ZD jest niezależne od koloru skóry, klimatu, rasy, kultury, warunków socjalnych.

Wykazano zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci. U matek w wieku 20–24 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1:2000; w wieku 30 lat 1:1000, w wieku 35 lat ryzyko jest bliskie przeciętnemu- 1:500, w wieku 40 lat 1:80, a u matek po 45 roku życia 1:17 urodzonych dzieci ma zespół Downa. Ryzyko wzrasta z wiekiem matki, ale 80% dzieci z zespołem Downa ma matki poniżej 35. roku życia, co związane jest z najwyższą płodnością w tej grupie wiekowej. Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane, choć zostały poznane czynniki mutagenne odgrywające rolę w powstawaniu aberracji chromosomowych. Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca, szczególnie po 55 roku życia odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn.

Fenotyp

Aberracje chromosomowe dotyczące chromosomów autosomalnych objawiają się zespołem cech klinicznych- w przypadku ZD niepełnosprawnością intelektualną, cechami dymorficznymi, mnogimi wadami układowymi, opóźnieniem tempa rozwoju somatycznego w okresie pre- i postnatalnym. Zatem zespół Downa posiada pewne „kardynalne” cechy z których niektóre są widoczne już w okresie noworodkowym. Jeśli z wymienionych poniżej cech u dziecka występuje przynajmniej 6, to wykonuje się wtedy badanie genetyczne celem potwierdzenia wady (pojedynczo takie cech występują również u osób zdrowych i nie stanowią podstaw do wykonywania szczegółowych badań).

W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Wszystkie objawy nie występują u jednego dziecka, bo każdy pacjent ma indywidualny zestaw cech fenotypowych, choć dzieci są zwykle do siebie podobne.

Objawy ogólne

U noworodków z zespołem Downa występuje:

wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem; hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka,
Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach
Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga
Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji

Cechy dysmorficzne przedstawia tabela 1.

Części ciała	Cechy kliniczne
Głowa	Zwykle mniejsza, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym, włosy gładkie, rzadkie i proste
Twarz	Okrągła, płaska
Nos	Mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie
Oczy	Skośne i wąskie szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, plama Brushfielda na tęczówce, hiperteloryzm
uszy	Małe, zdeformowane, nisko osadzone
Usta	Wargi grube, popękane, wywinięta warga dolna, wystający język (glossoptosis), co spowodowane jest mikrognacją i małą objętością jamy ustnej, pobrużdżony język, tzw. język mosznowy
Podniebienie	Gotyckie
Zęby	Nieprawidłowo rozstawione, niekształtne
Kończyny	Szerokie i krótkie dłonie i stopy, bruzda dłoniowa i sandałowa, klinodaktylia, syndaktylia, zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy, pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki, zwiększona ilość pętli linii papilarnych po łokciowej stronie
skóra	Sucha, szorstka, marmurkowata
szyja	Krótka, z fałdem skórnym

Krótka, z fałdem skórnym

O ile cechy dymorficzne występujące u osób z ZD nie wpływają znacząco na funkcjonowanie organizmu (choć odgrywają znacząco rolę w diagnostyce przesiewowej jako cechy wskaźnikowe) o tyle duże wady narządowe mają zasadniczy wpływ na wszystkie podstawowe funkcje życiowe osób z ZD.

Duże wady narządowe i układowe w ZD:

wady centralnego układu nerwowego
wady układu sercowo-naczyniowego (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy,wypadanie płatka zastawki mitralnej)
wady układu kostno-stawowego (dominują wady stóp i kolan, kręgosłupa oraz klatki piersiowej).
uogólniona wiotkość mięśni ( u wszystkich niemowlat z ZD występują hipotonia i wiotkość układu wiązadłowo-stawowego powodująca nadmierną rozciągliwość więzadeł oraz ruchomość w stawach)
wady narządów zmysłów (wzroku i słuchu)

Zaburzenia struktury i funkcji narządu wzroku występują u większości dzieci z ZD (60-69%), a liczba ich rośnie wraz z wiekiem (38% wad u dzieci w wieku 2-12 miesięcy i 80% wad wśród dzieci w wieku 5-12 lat). Nieprawidłowe widzenie u dzieci z ZD wpływa na opóźnienie rozwoju motorycznego i intelektualnego, dlatego wczesna interwencja okulistyczna jest jednym z podstawowych elementów terapii. Niedosłuch u dzieci z ZD, który występuje u 38% do 78% badanych ma istotne znaczenie dla nieprawidłowego rozwoju mowy, a wczesne jego wykrycie i odpowiednie postępowanie terapeutyczne zmniejsza lub zapobiega opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego.

wady cewy pokarmowej

Morfologiczne i czynnościowe zaburzenia przewodu pokarmowego u dzieci z ZD: atrezje i sten ozy, brak łaknienia, polifagia, biegunki, zaparcia, niedokwaśność soku żołądkowego (spadek produkcji kwasu solnego), zaburzenia wchłaniania, częste ulewania, trudności połykania.

wady układu moczowo-płciowego
wady układu oddechowego

Rozwój psychoruchowy dziecka z ZD

Dodatkowy chromosom w ZD powoduje spowolniony i nieharmonijny rozwój fizyczny, umysłowy i motoryczny. Omawiając rozwój poszczególnych umiejętności u dzieci z ZD trzeba pamiętać, że cechy fizyczne i psychiczne charakterystyczne dla tego zespołu powstają w wyniku zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca prawidłowy program wzrostu i rozwoju psychoruchowego. Liczni autorzy wskazują na zaburzenia występujące na wszystkich płaszczyznach rozwoju psychoruchowego (Cunningham, 1994; Schmid, 1987; Minczakiewicz, 1994; Wójcik, 1999; Kaczan, 2001; Sadowska, Mysłek, Gruna-Ożarowska, 2003). Patologia struktury i funkcji mózgu tłumaczy opóźnienie i nieprawidłowość wzorców w motoryce spontanicznej, upośledzoną koordynację ruchową, odruchy pierwotne przetrwałe często do końca pierwszego roku życia oraz nieprawidłowe wzorce postawy i lokomocji.[3]

Dzieci z ZD później niż dzieci zdrowe zaczynają siadać, raczkować i chodzić. Cunningham jako wiek samodzielnego siedzenia podaje 9. miesiąc życia, natomiast chodzenia-23 miesiąc. W badaniach Choińskiej dzieci z ZD samodzielnie siedzą w 14 miesiącu życia, raczkują naprzemienne w 18 miesiącu życia, a samodzielnie chodzą w 24 miesiącu[4].

Rozwój ruchowy dziecka (nierozerwalnie związany z rozwojem poznawczym) przebiega etapami, których kolejność nie jest przypadkowa. Według E. M. Minczakiewicz u dzieci z zespołem Downa zaobserwować można obniżone napięcie mięśniowe utrudniające opanowywanie ruchów chwytnych, czy lokomocyjnych. Zdaniem E. M. Minczakiewicz w związku z taką strukturą kostno- stawowo-mięśniową obserwujemy u tych dzieci nieprawidłową postawę ciała: prawie zawsze głowa jest opuszczona głęboko w dół, plecy zaokrąglone, a ręce nieproporcjonalne w stosunku do długości ciała, luźno zwisają. Miednica pozostaje w pochyleniu do przodu, nogi zaś podczas przemieszczania się są nieco w tyle, jakby nie nadążały za tułowiem. Chód dzieci z ZD jest ciężki, nieestetyczny, przelewający się, na całych stopach. Ruchy ciała są niezgrabne, nieskoordynowane. Uwidacznia się to szczególnie przy różnego rodzaju czynnościach i zabawach. Jednak należy pamiętać, że trudnościom motorycznym można przeciwdziałać i mogą być one pokonane w toku ciągłych ćwiczeń.

Badania własne L. Sadowskiej, M. Mysłek-Prucnal, A Gruny-Ożarowskiej wykazały, że procent opóźnienia rozwoju psychoruchowego oceniany według MFDR u dzieci z ZD zależnie od badanej funkcji waha się w granicach od 51 do 34,8%. W największym stopniu opóźniona jest mowa czynna, a najmniejsze zaburzenia w okresie niemowlęctwa dotyczą rozwoju społecznego, w drugim roku życia samodzielności, a w trzecim roku życia-motoryki dużej. Podobne spostrzeżenia uczyniła Wójcik, według której w pierwszym roku życia najbardziej zaburzoną funkcją jest mowa, natomiast w drugim i trzecim roku największe opóźnienie rozwoju dotyczy samodzielności. Zdaniem innych badaczy u dzieci z ZD w okresie niemowlęcym dominują zaburzenia motoryczne, a w wieku szkolnym przeważa niepełnosprawność umysłowa.

Trisomia 21 pary chromosomów niestety wpływa na rozwój umysłowy, wiele z zaburzeń rozwija się i/lub ujawnia w okresie rozwoju biologicznego. Zwolnione tempo szlaków piramidowych, wolniejszy przepływ impulsów nerwowych, mniejsza ilość rozgałęzień i połączeń synaptycznych powoduje wolniejsze tempo procesów myślowych. Na podstawie dotychczasowych badań stwierdzono, że stopień upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa cechuje lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Niektóre dzieci są w większym stopniu niepełnosprawne, inne mają inteligencje niemal na normalnym poziomie. Obserwuje się jednak stałe zmniejszanie IQ wrz z wiekiem. U dzieci z ZD potwierdza się globalne opóźnienie rozwoju, deficyty w zakresie mowy, pamięci oraz zaburzenia percepcji.

Wyróżnia się trzy stadia rozwojowe w zespole Downa:

występuje pomiędzy 4 i 6 rokiem życia i odpowiada wiekowi umysłowemu ok. 18 miesięcy;
występuje pomiędzy 8 i 11 rokiem życia i odpowiada 30 miesiącom życia;
występuje pomiędzy 12 i 17 rokiem życia i w przybliżeniu odpowiada wiekowi 48 miesięcy.

Na podstawie literatury przedmiotu, badań przeprowadzonych nad dziećmi z zespołem Downa, śmiało możemy stwierdzić że rola stymulacji rozwoju stanowi ważny element życia każdego z tych dzieci. Wczesne oddziaływania rehabilitacyjne, mają istotny wpływ na dalsze funkcjonowanie dzieci z zespołem Downa. W sposób znaczący wpływają na polepszenie ich funkcjonowania we wszystkich sferach rozwoju. Otwierają im drogę do lepszego poznania świata i samych siebie. Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat ZD, osoby nim dotknięte mają niewspółmiernie lepsze szanse na prawidłowy rozwój i leczenie wad wrodzonych niż to miało miejsce kilkanaście lat temu i dawniej. Na rozwój dziecka mają wpływ warunki środowiskowe, w jakich wzrasta i odpowiednia opieka specjalistów różnych dziedzin. Niewątpliwie dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia (program wczesnej interwencji), jednak owocem tych wysiłków może być nawet całkiem prawidłowy rozwój.

Bibliografia:

Cunningham C.: Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców. Tł. [z ang.] Marzenna Pawlak-Rogala. Warszawa 1992, WSiP.
Goździcka-Józefiak A., Bobowicz M.A., Kędzia H.: Genetyka molekularna i biochemia wybranych chorób u ludzi. Poznań 2001, Wydawnictwo Naukowe UAM.
Kaczmarek B. (red.): Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa-teoria i praktyka. Kraków 2008, Wyd. „Impuls”.
Mazurczak: Choroby uwarunkowane genetycznie/w:/ B. Górnicki (red.), Pediatria, t.1, Warszawa 1994, PZWL.
Minczakiewicz E.M.: Gdy u dziecka rozpoznano zespół Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców. Kraków 1994, Wydawnictwo Naukowe WSP.
Minczakiewicz E.M: Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Kraków 2001, Wydawnictwo Naukowe Akademii Pedagogicznej.
Młynarska M.: Mów, Piotrek!: rozwijanie ustnej komunikacji językowej metodą psychostymulacyjną u dziecka z zespołem Downa. Kraków 2002, Oficyna Wydawnicza \”Impuls”.
Sadowska L. : Kompleksowa stymulacja rozwoju dzieci z wrodzonymi i nabytymi dysfunkcjami ośrodkowego układu nerwowego według Wrocławskiego Modelu. /w:/ A. Czapiga (red.) Psychospołeczne problemy rozwoju dziecka. Aspekty diagnostyczne i terapeutyczne. Toruń 2003, Wydawnictwo A. Marszałek.
„Zespół Downa postępy w leczeniu, rehabilitacji i edukacji”, Polskie Towarzystwo walki z kalectwem, Oddział Wojewódzki we Wrocławiu, Wrocław 2008.