Zespół DiGeorge’a (ang. DGS- DiGeorge Syndrome) został pierwszy raz opisany w 1965 roku jako wada, która charakteryzuje się między innymi hipokalcemią, wadami serca, dysfunkcjonalnością grasicy lub jej całkowitym brakiem, jak również zaburzeniami systemu immunologicznego. Przez wiele lat anomalia ta była badana i obserwowana, dlatego też w przeciągu tego okresu pojawiło się wiele różnych nazw i scharakteryzowano kilkadziesiąt symptomów. W roku 1978 został opisany VCFS, czyli zespół podniebienno- sercowo- twarzowy. Wyszczególniono także Zespół Takao, który inaczej zwany jest CTAFS (ang. Conotruncal Anomaly Face Syndrome). Uznano jednak, że nazwa mikrodelecji 22q.11.2 będzie najlepiej odzwierciedlać zespół wad rozwojowych, jaki towarzyszy mikrodelecji (wypadnięcia fragmentu 11.2) długiego ramienia chromosomu 22. Szacuje się, że anomalia ta występuje u 1: 4000- 5000 urodzeń, zatem zespół ten nie jest tak bardzo rzadki. W ponad 90% choroba ta pojawia się de novo, czyli nie jest ona dziedziczona. Ryzyko wystąpienia tej choroby wynosi 0.025%. W przypadku, gdy jedno z rodziców jest chore na ten zespół, to ryzyko zachorowania dziecka wzrasta aż do 50%. Do najczęstszych objawów tej choroby należą między innymi poważne wady serca, które dotykają aż ponad 70% pacjentów i są najczęstszą przyczyną zgonów. Dysmorfia twarzy, którą charakteryzują: małżowiny uszne małe i nisko osadzone, niewielkie wargi, twarz podłużna, cofnięta żuchwa, hiperteloryzm, migdałowy kształt oczu.
Podniebienie gotyckie, rozszczep wargi oraz podniebienia, podwójny języczek czy
rozszczep podśluzówkowy podniebienia są to główne nieprawidłowości z jakimi w terapii dziecka z zespołem DiGeorge’a będzie musiał się zmierzyć logopeda. Często występuje również hipotonia, która powoduje, że mięśnie tylnej ściany gardła oraz powierzchni bocznych nie funkcjonują prawidłowo co jest przyczyną ulewania pokarmu przez nos.
Tab. 1. Częstość występowania typowych dla zespołu mikrodelecji 22q11.2 wad podniebienia.
| Rodzaj wrodzonej wady podniebienia | Częstość występowania |
| Niewydolność podniebienno- gardłowa (VPI) |
27% |
| Podśluzówkowy rozszczep podniebienia |
16% |
| Otwarty (pełen) rozszczep podniebienia |
11% |
| Rozszczep języczka |
5% |
| Rozszczep wargi i podniebienia |
2% |
| Nierozpoznano (do dalszej kontroli) |
14% |
| Bez wad podniebienia |
17% |
Dane pochodzą z opracowania The chlidren’s Hospital of Philadelphia na próbie 181 osób z zespołem mikrodelecji 22q11.2 [w:] Zespół mikrodelecji 22q11.2, Poradnik dla rodziców i lekarzy, Wydanie 7/12.2003.
Należy mieć na uwadze, że wszelkie anomalie występujące w obrębie podniebienia mają bardzo duży wpływ na funkcję oddychania, połykania, ssania stąd bardzo często zdarza się, że dziecko z tym zespołem charakteryzuje niski przyrost wagi z powodu niechęci do jedzenia, które sprawia mu trudność. Problemy z karmieniem dziecka objawiają się w okresie niemowlęcym. Dziecko często się krztusi, a jest to spowodowane jest nieprawidłowością w zamykaniu i otwieraniu przełyku. Należy zatem tak dostosować dietę dziecka, aby nie narażać go na dodatkowy stres związany z niemożnością zjedzenia dużych kawałków pokarmu.
U chorych też występuje refluks żołądkowo-przełykowy.
Problemem u pacjentów z tym schorzeniem są również częste infekcje dróg oddechowych, a także stany zapalne uszu oraz gardła. W konsekwencji może to doprowadzić do późniejszego niedosłuchu.
Następnym objawem tego schorzenia są również zaburzenia endokrynologiczne, które dotyczą niedoczynności przytarczyc, a w konsekwencji prowadzi to do drętwienia i skurczu mięśni rąk, ramion czy kończyn dolnych, ponieważ w osoczu krwi znajduje się zbyt mało wapnia. Niebezpieczna jest również niedoczynność tarczycy, która u małego pacjenta może spowodować nieodwracalne zmiany w rozwoju psychomotorycznym dziecka. Często też w wyniku niedoboru bądź braku hormonu wzrostu, dzieci z tym zespołem genetycznym są dość niskie. Powodem niewielkiej wysokości pacjenta może być także wada serca oraz niechęć do jedzenia, która utrudnia wzrost. Należy mieć jednak na uwadze fakt, że dzieci z zespołem mikrodelecji nigdy nie są bardzo niskie. Kolejnym następstwem choroby jaki może wystąpić jest opóźnienie umysłowe dziecka, aczkolwiek odnotowano tylko przypadki o bardzo lekkim lub umiarkowanym stopniu.
Poniższa tabela przedstawia umiejętności rozwojowe w sferze porozumiewania się dziecka zdrowego i może stanowić punkt do obserwacji dziecka ze zdiagnozowaną mikrodelecją 22q.11.2.
Tab.2. Umiejętności rozwojowe dziecka w sferze porozumiewania się.
| Okres życia |
Umiejętności rozwojowe |
| 1-3 miesiąc | Uśmiecha się słysząc znajomy głos, wydaje dźwięki- gaworzy, odwraca głowę ku dźwiękom, wydaje dźwięki zadowolenia; |
| 4-7 miesiąc | Reaguje na własne imię, gaworzy i naśladuje dźwięki, głośno się śmieje; |
| 8-12 miesiąc | Gaworzy, bierze udział w grach językowych (gdzie jest klocek?- Tam i wskazuje palcem), gestykuluje, aby zwrócić na siebie uwagę, wydaje dźwięki zadowolenia; |
| 12-18 miesiąc | Używa 8 lub więcej pojedynczych słów, wskazuje części ciała, rozumie wiele słów i postępuje według dwuetapowych instrukcji, naśladuje wymawianie słów; |
| 18-24 miesiąc | Używa dużo pojedynczych słów, buduje 2,3 wyrazowe zdania, postępuje według dwuetapowych instrukcji, cały czas uczy się nowych słów; |
| 2-3 rok życia | Buduje zdania 4,5-cio wyrazowe, wypowiada swoje imię i nazwisko, używa zaimków, mówi w większości zrozumiale, opowiada przeżycia; |
| 3-4 rok życia | Opowiada swoje ostatnie doświadczenia, buduje zdania sześciowyrazowe, rozumie pojęcie mały, duży; |
| 4-5 rok życia | Swobodnie opowiada o tym co się stało, zadaje pytania, używa pełnych zdań, definiuje znajome słowa; |
Opracowanie własne na podstawie: dr n. med. Mersha Gerdes, Niemowlęta i przedszkolaki z zespołem mikrodelecji 22q.11.2: wyzwania rozwojowe [w:] Zespół mikrodelecji 22q11.2, Poradnik dla rodziców i lekarzy, Wydanie 7/12.2003.
Pacjenci w początkowym okresie życia zazwyczaj mają niewielkie odchylenia od normy rozwojowe, natomiast czym jest dziecko starsze różnica staje się większa i wyraźniejsza, dlatego też ważne jest, aby jak najszybciej podjąć interwencję logopedyczną, pedagogiczną oraz psychologiczną.
Wady, które występują w budowie anatomicznej wpływają bezpośrednio zarówno na rozwój fizyczny jak i psychiczny dziecka. Przez liczne zabiegi i pobyty w szpitalu pacjent może być lekko opóźniony w rozwoju w stosunku do rówieśników, ale sprawna i szybka interwencja specjalistów z różnych dziedzin powinna przyczynić się do wyrównania poziomu rozwoju dziecka w stopniu zadowalającym. Badania wskazują, że jeśli chodzi o mowę to dzieci z opisywaną mikrodelecją pierwsze słowa zaczynają wypowiadać średnio około 19-ego miesiąca życia. Do póki dziecko nie będzie posługiwało się w komunikacji słowami będzie korzystało z gestykulacji czy wskazywania. U chorych dzieci obserwuje się również inną barwę głosu, chrypkę czy nosowe dźwięki. Czasem wymagane jest wprowadzenie porozumiewania się za pomocą języka migowego.
W późniejszym okresie życia około 7 roku mogą pojawić się problemy z przyswajaniem wiedzy czy wykonywaniem zadań matematycznych. Jest to po części związane z mniejszym ilorazem inteligencji oraz zaburzeniami w sferze myślenia abstrakcyjnego. Ciekawy jest również fakt, że zaobserwowano trudności w rozumieniu czytanego tekstu, które objawiają się w późniejszym czasie pomimo tego, iż chorzy dość wcześnie zaczynają czytać i pisać.
W osób ze stwierdzoną mikrodelecją 22q.11.2 zaobserwowano również, że mogą pojawić się problemy natury psychicznej, które oczywiście będą wpływać negatywnie na zachowanie dziecka. Gdy tego typu schorzenia się pojawią bardzo ważna jest wczesna interwencja i opieka specjalisty, gdyż w wieku dorosłym następstwem może być depresja czy zespół maniakalno-depresyjny.
Każde dziecko u którego zdiagnozowano mikrodelecję 22q.11.2 powinno trafić pod opieką logopedy jak najwcześniej. Pomoże to uniknąć wielu problemów w czasie rozwoju dziecka i przyczyni się do lepszego funkcjonowania w przedszkolu i szkole. Pomimo wielu wad jakie mogą się pojawić w tego typu schorzeniu dzięki odpowiedniej prewencji rozwój fizyczny i społeczny pacjenta może przebiegać sprawniej i efektywniej.
Praca z dzieckiem chorym na mikrodelecje 22q.11.2 wymaga od logopedy szerokiej wiedzy z zakresu nie tylko samego przebiegu choroby i zaburzeń jakie mogą się pojawić w późniejszym okresie, ale również wiedzy z zakresu terapii osób z rozszczepem podniebienia, opóźnionym rozwojem mowy czy niedosłyszących. Logopeda uwzględniając to wszystko musi ustalić kolejność działań terapeutycznych i tak dobrać metody i formy pracy, aby uzyskać maksimum możliwości. Nie jest to łatwe zadanie w tym przypadku, ponieważ nawarstwienie się wielu wad powoduje ograniczone możliwości terapeutyczne w określonym czasie.
Należy również podjąć ścisłą współpracę z rodzicami czy opiekunami dziecka, aby działania terapeutyczne były wzmacniane w domu rodzinnym. Angielska grupa „The 22q.11.2” stworzyła następujące wytyczne odnośnie postępowania z dzieckiem dotkniętym tym schorzeniem. Przedstawiają się one następująco:
- Należy utrzymywać z dzieckiem kontakt wzrokowy.
- Używać prostego języka, aby dziecko mogło nas zrozumieć.
- Należy poświęcać mu dużo uwagi i nie zniechęcać się małymi postępami.
- Należy wytłumaczyć nauczycielom oraz innym osobom, które przebywają z dzieckiem sposób postępowania z nim.
- Należy mówić powoli.
- Używać odpowiedniej intonacji.
- Nie nadużywać gestykulacji.
- Zachęcać do rozmowy.
W Polsce funkcjonuje kilka stowarzyszeń, które mają na celu wsparcie dzieci ze schorzeniami genetycznymi i ich rodziny, dlatego warto skorzystać z ich wiedzy i doświadczenia. Należy pamiętać, że dysfunkcji, które mogą pojawić się w mikrodelecji 22q.11.2 może być około 180, ale zazwyczaj występuje tylko kilka z nich. Przy odpowiednio wczesnej interwencji różnych specjalistów dziecko dotknięte z tym schorzeniem może sprawnie funkcjonować w społeczeństwie.
Bibliografia:
- Panek G, Zespół mikrodelecji 22q.11.2, http://wspolnie.org/zespol-digeorgea/.
- R. Wołgajew, dr M. Gajdulewicz, dr n. med. Lidia Ziółkowska, Grupa Wsparcia 22q11.2. Zespół mikrodelecji 22q11.2 Poradnik dla rodziców i lekarzy. Wydanie 7/12.2003.
- Gałkowski T, Jastrzębowska G, Logopedia- pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki, T.2, Opole 2003.
- Stecko E, Neurologopedyczne studia przypadków, T.1, Warszawa 2010.