Niniejsza praca jest próbą wniesienia informacji na temat zróżnicowania charakteru zaburzeń mowy w zależności od uwarunkowań metabolicznych. W aspekcie zaś problemu rozważanego w piśmiennictwie biochemicznym odpowiada na pytanie, jaki charakter mają zaburzenia mowy u dzieci z obniżoną aktywnością histydazy. Odpowiedzi na powyższe pytania uzyskano po przebadaniu 659 dzieci z nieprawidłową mową, z których 40 miało obniżoną aktywność histydazy. Spośród 14 z nich do szczegółowej analizy wyłoniono 20 dzieci jąkających się, u których czynnikiem różniącym je z 20-osobową grupą kontrolną była obniżona aktywność histydazy.
Podstawą do analizy ilościowej, statystycznej i jakościowej stał się materiał w postaci 14 860 danych, opracowany z wykorzystaniem statystyki matematycznej – m.in. testu X oraz testu istotności Studenta.
Praca składa się z trzech rozdziałów: „Części wprowadzającej”, „Części eksperymentalnej” oraz „Części podsumowującej”.
„Część wprowadzająca” zawiera pięć podrozdziałów: w pierwszym („Typologia determinant prawidłowego rozwoju dziecka”) omówiono kolejno wpływ dziedziczności, środowiska, warunków społeczno-wychowawczych oraz aktywności własnej jednostki na jej rozwój.
W drugim („Typologia determinant prawidłowego rozwoju mowy”) zreferowano znaczenie czynników anatomiczno-fizjologicznych, płci, poziomu intelektualnego, myślenia oraz własnych zdolności lingwistycznych i rozwoju emocjonalnego dla rozwoju mowy. Szerzej omówiono problem pamięci, biorąc pod uwagę niewyróżnianie w zagadnieniu pamięci językowej, której specyfika musi mieć podstawowe znaczenie dla tempa i trwałości przyswajania materiału językowego. Dokonano więc syntezy stanowisk na temat rodzajów pamięci językowej i przedstawiono propozycje jej modeli.
Podrozdział trzeci („Zaburzenia mowy”) jest poświęcony przede wszystkim jąkaniu – defektowi mowy, który ma najdłuższą historię i najbogatszą literaturę. Przedstawiono więc w nim stanowiska najbardziej znaczących badaczy, zagadnienia w kwestiach etiologii oraz niektóre propozycje leczenia. Jąkanie jest bowiem zaburzeniem mowy, które od stuleci interesuje specjalistów wielu dyscyplin, lekarzy, psychologów, socjologów i logopedów, którzy starają się wyjaśnić przyczyny, istotę, proponować leczenie. W tym rozdziale zwrócono uwagę na pomijanie znaczenia procesów biologicznych dla rozwoju mowy (i jej zaburzeń) w ogóle, a jąkania w szczególności.
Podrozdział czwarty („Bloki i zaburzenia metaboliczne pod kątem uwarunkowań genetycznych oraz ich wpływ na zaburzenia rozwoju u dzieci”) zawiera przegląd znanych zespołów chorobowych uwarunkowanych nieprawidłowymi procesami metabolicznymi ze szczególnym podkreśleniem ich związku z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego i mowy. Biochemiczny punkt wyjścia jest zapewne powodem braku informacji na interesujący nas temat lub tylko sygnalizacji ich charakteru w odniesieniu do wielu jednostek. Problem mowy jest najszerzej poruszony w fenyloketonurii i histydynemii, jednakże sposób sformułowań ma szeroki zakres nieprecyzujący charakteru zaburzeń.
Histydynemię w kontekście innych zaburzeń metabolicznych omówiono w podrozdziale piątym. W oparciu o piśmiennictwo poruszające problem i związane z nim zaburzenia mowy nakreślono rozwój dzieci z histydynemią w aspekcie rozwoju somatycznego, psychoruchowego i mowy.
Najbardziej nas interesujący i budzący wiele kontrowersji problem zaburzeń mowy przedstawiono w oparciu o dyskusję trwającą na łamach piśmiennictwa (wyłącznie biochemicznego) od lat 60. ubiegłego stulecia.
W toku analizy prac poświęconych rozwojowi mowy i problemom jąkania, a przede wszystkim związkowi zaburzeń mowy z histydynemią, zrodziły się pytania problemowe zawarte w podrozdziale „Części eksperymentalnej” – „Problem i metodyka badań”. Próbę ich wyjaśnienia po dokonaniu badań i weryfikacji przedstawiono w „Części podsumowującej” niniejszej pracy.
